Please activate JavaScript to ensure that SE-ATLAS displays correctly.

SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Overview
Core facilities for Rare Diseases
Networks
European Reference Networks German Reference Networks Certificates AG Zentren für Seltene Erkrankungen
About us
Project / Team Related links CORD-MI Frequently asked questions - FAQs
Contact Privacy
Login
Plain language
International Patients
DE
EN
FR

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Further information on this disease (ORPHANET)

List Contact us

All Entries 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Mitochondriopathien

Schwannomatose
Gaumenspalte
Mukopolysaccharidose Typ 1
STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Neurofibromatose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mitochondriopathie
MODY

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Mitochondrial myopathy
Congenital myasthenic syndrome
Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis
Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Muscular dystrophy
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Myotone Dystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung

2

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für Morbus Wilson
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Maple syrup urine disease
Juvenile idiopathic arthritis
Primary bone dysplasia
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Cystic fibrosis
Tuberous sclerosis complex
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Rare renal disease
Wilson disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde

Fabry disease
Sandhoff disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Barth syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Beckwith-Wiedemann syndrome
Friedreich ataxia
Genetic cardiac rhythm disease
Gaucher disease type 3
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Familial long QT syndrome
Marfan syndrome
Rare cardiomyopathy
Familial atrial fibrillation
Familial bicuspid aortic valve
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Inclusion body myositis
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Dermatomyositis
Myotonic dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Mitochondriopathien

Schwannomatose
Gaumenspalte
Mukopolysaccharidose Typ 1
STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Neurofibromatose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mitochondriopathie
MODY

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Mitochondrial myopathy
Congenital myasthenic syndrome
Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis
Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Muscular dystrophy
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Myotone Dystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung

2

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für Morbus Wilson
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Maple syrup urine disease
Juvenile idiopathic arthritis
Primary bone dysplasia
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Cystic fibrosis
Tuberous sclerosis complex
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Rare renal disease
Wilson disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde

Fabry disease
Sandhoff disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Barth syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Beckwith-Wiedemann syndrome
Friedreich ataxia
Genetic cardiac rhythm disease
Gaucher disease type 3
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Familial long QT syndrome
Marfan syndrome
Rare cardiomyopathy
Familial atrial fibrillation
Familial bicuspid aortic valve
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Inclusion body myositis
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Dermatomyositis
Myotonic dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy

se-atlas Version: 1.74.0 - 2.9.2026 Privacy Imprint