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Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten

Full schwannomatosis
Mitochondrial disease
Cleft palate
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis
Refsum disease
Mitochondrial myopathy

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Juvenile Myasthenia gravis
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Botulismus
Amyotrophe Lateralsklerose
Dermatomyositis
Maligne Hyperthermie
Guillain-Barré-Syndrom

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Zystische Fibrose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Fruktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukoneogenese-Störung

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Fabry disease
Sandhoff disease
Gaucher disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 3
Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome
Brugada syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Marfan syndrome
Rare cardiomyopathy
Familial atrial fibrillation
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Barth syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome
Fabry disease
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy
Proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Inclusion body myositis
Polymyositis
Dermatomyositis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten

Full schwannomatosis
Mitochondrial disease
Cleft palate
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis
Refsum disease
Mitochondrial myopathy

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Juvenile Myasthenia gravis
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Botulismus
Amyotrophe Lateralsklerose
Dermatomyositis
Maligne Hyperthermie
Guillain-Barré-Syndrom

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Zystische Fibrose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Fruktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukoneogenese-Störung

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Fabry disease
Sandhoff disease
Gaucher disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 3
Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
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Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome
Brugada syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Marfan syndrome
Rare cardiomyopathy
Familial atrial fibrillation
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Barth syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome
Fabry disease
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy
Proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Inclusion body myositis
Polymyositis
Dermatomyositis

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